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Pruebas genéticas fetales: la prueba TRISOMY

Pruebas genéticas fetales: la prueba TRISOMY



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Todos queremos que nuestro bebé venga al mundo de manera saludable, por lo que es importante que tomemos decisiones responsables en este momento.

Durante el examen, se utilizan diferentes procedimientos de diagnóstico de detección para determinar si hay anomalías genéticas presentes. Sin embargo, para una mujer bien formada, a menudo es un serio dilema cuándo y qué pruebas tomar y qué aspectos considerar al decidir.Pruebas genéticas fetales: la prueba TRISOMY Actualmente, las pruebas de detección más modernas y confiables están disponibles en nuestro país, Examen materno de nueva generación (NIPT: Prueba prenatal no invasiva). Estas son las pruebas Se analiza el ADN del ántraxpara ayudar a determinar el riesgo fetal de varios trastornos genéticos.

Ventajas de las pruebas NIPT

El ъn. en contraste con las intervenciones invasivas (muestreo de vejiga coriónica, amniocentesis), donde se introduce un pequeño tumor en el abdomen y en el útero, La ventaja de estar libre de riesgos es que producen menos falsas alarmas y tienen una fiabilidad extraordinaria del 99 por ciento. La confiabilidad de las pruebas NIPT está cerca de la confiabilidad de las pruebas invasivas. A modo de comparación, aquí hay algunas tasas de reconocimiento para otras pruebas de detección de embarazo convencionales:
  • La prueba de detección bioquímica en suero materno es 60-70 por ciento
  • Tamaño del lóbulo fetal 60-80 por ciento
  • Prueba combinada 90-93 por ciento

¡Sin diagnóstico!

Es importante saber que las pruebas NIPT cuentan como una prueba de detección, no puede considerarse diagnóstico (Los falsos positivos aún no son del 100%). Esto significa que los resultados positivos siempre deben confirmarse o corroborarse mediante una amniocentesis o una muestra de corionobohol.

Son una prueba genética

En Hungría, los exámenes NIPT están de acuerdo con las leyes vigentes. calificar como prueba genética, tanto antes de realizar la prueba de detección como en la interpretación de los resultados, brindando asesoramiento clínico de mediación genética a quienes lo requieran.

Brevemente sobre la prueba TRISOMY

Actualmente, la prueba TRISOMY es la prueba prenatal no invasiva más favorable entre los NIPT disponibles en nuestro país. Con esta prueba, la aberración cromosómica fetal más común se puede detectar con una precisión de más del 99 por ciento, y el feto se puede diagnosticar, si se encuentra en los padres con un embarazo gemelar.
  • trisomía 21 del cromosoma 21 (síndrome de Down o síndrome de Down),
  • trisomía 18 del cromosoma 18 (síndrome de Edwards o síndrome de Edwards),
  • trisomía 13 del cromosoma 13 (síndrome de Patau-kur o Patau).
El método es desarrollado por jóvenes científicos eslovacos, biólogos moleculares.

¿Qué tan precisa es la prueba TRISOMY?

La prueba TRISOMY se caracteriza por una alta sensibilidad (sensibilidad) y especificidad (es decir, especificidad), que se compara favorablemente con las pruebas de detección tradicionales. Si uno de ellos está presente, la prueba será positiva. Esta prueba tiene una sensibilidad superior al 99 por ciento para el síndrome de Down, Edwards y Patau, lo que significa que la precisión de la prueba es superior al 99 por ciento. No hay ninguno de los tres tipos de trisomía. La prueba TRISOMY también se aplica al síndrome de Down, Edwards y Patau Más del 99 por ciento. Este coeficiente numérico significa que identifica con una precisión de más del 99 por ciento a aquellos que no tienen el parámetro probado.

¿A quién se le recomienda tomar el examen TRISOMY?

En primer lugar, las mujeres embarazadas que ya superaron la prueba combinada, y debido a su riesgo alto o medio para el curso de Down, desean realizar una prueba prenatal no invasiva, de alta precisión y al mismo tiempo favorable.
También se recomienda para ellos.
  • que ya han alcanzado los 35 años, independientemente del resultado negativo de su prueba de detección bioquímica (por ejemplo, prueba combinada)
  • que quedó embarazada artificialmente
  • de los cuales los resultados de las pruebas de detección bioquímicas son de riesgo alto / intermedio
  • sujeto a un examen de ultrasonido para un mayor riesgo de trisomías 21, 18 y 13
  • que han tenido aberraciones cromosómicas en sus embarazos anteriores
  • que quieren evitar el muestreo de líquido amniótico
  • quienes han tenido un aborto espontáneo varias veces antes

¿En qué casos especiales es la prueba TRISOMY una alternativa?

El uso de la prueba en el caso de contraindicaciones congénitas y fértiles (por ejemplo, mayor riesgo de aborto espontáneo, tabique posterior, infección por VIH, trastorno de coagulación de la sangre) con una prueba fetal invasiva.

¿Cuándo puedes tomar el examen?

La prueba TRISOMY se puede realizar a partir de la 11ª semana de embarazo. También es importante saber que es raro (en 4 a 5 por ciento de los casos), pero puede ocurrir que, por alguna razón, no haya suficiente ADN fetal en la sangre de la madre, y esto puede requerir un análisis de sangre repetido, por supuesto.

¿Cómo se hace el examen?

Se extraen aproximadamente 10 ml de sangre de la madre y se envían al laboratorio, donde los resultados se envían al médico del paciente para un análisis y evaluación de datos de software especial.

¿Cuánto tiempo lleva obtener resultados?

Desde ingresar al Laboratorio Central hasta enviar sus resultados electrónicamente 5-7 días hábilesmientras tenemos los resultados a mano.

Si la prueba es positiva

En caso de un resultado positivo de la prueba TRISOMY, es necesario confirmar el resultado con una muestra de líquido fetal o amniótico y con la ayuda de un examen cromosómico, que puede ser realizado por el Dios de Dios.

Si la prueba se vuelve negativa

En este caso, no se requiere una prueba de diagnóstico para confirmar el resultado. La próxima prueba genética importante es la ecografía genética de la semana 18.

Cosas a tener en cuenta al realizar una prueba

También hay casos especiales en los que debe tener mucho cuidado al elegir la fecha de su prueba TRISOMY:
  • En el caso del síndrome gemelo, cuando se produce el inicio del embarazo gemelar, pero uno de los fetos ocasionalmente muere, esto debe detenerse a las 8 semanas y al menos 8 semanas después de que el feto gemelo haya muerto.
  • Si su madre se somete a un tratamiento hemorrágico contra la heparina, entonces debe haber 24 horas entre la introducción de la hemorragia y la sangre.

¿Dónde puedo obtener el examen?

La prueba TRISOMY se puede utilizar en muchas grandes ciudades de Hungría.
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¿Cuánto cuesta el examen?

Es la prueba de TRISOMIA $ 109,000. Experta: Olga Borbanyi Krisna Born, bióloga sénior, Centro de Diagnóstico Genealógico, Enfermería y Diseño Familiar.Artículos relacionados en cribado genético:
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